איזה בדיקות גנטיות נדרשות לפני התחלת תהליך פוריות?
הבדיקות הגנטיות הן חובה וחשובות גם עבור תהליכי פריון וגם למי שמנסה להיקלט באופן טבעי.
את הבדיקות הגנטיות ניתן לעשות דרך קופת החולים או מרכזים רפואיים עבורם ניתן לקבל החזר. מומלץ לקבוע תור מיד כשמתחילים לחשוב על ילדים שכן יש תור ולתוצאות לוקח זמן ממושך להגיע.
אם רק אחד או שני בני הזוג יוצא נשא של איזה מוטציה יש להיוועץ עם גנטיקאי מוסמך.
חשוב לציין שסל הבדיקות הגנטיות הנדרשות משתנה מפעם לפעם לכן הגורם שיעשה את הבדיקות הגנטיות יעדכן אתכם.
נכון להיום אלו הבדיקות הגנטיות המומלצות לבדוק:
ניוון שרירי השדרה (Skeletal Muscle Atrophy, SMA)
תסמונת קוסטף (Type III 3 Methylglutaconic Acids)
מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי (Metachromatic Leukodystrophy)
אנמיה על שם פנקוני (מסוג A ו- C)
מוקוליפידוזיס מסוג 4 (ML4, Mucolipidosis Type 4)
מחלת נימן-פיק (Niemann-Pick Disease Type A)
מגלנצפליק לויקואנצפלופטי (MLC, Megalencephalic leukoencephalopathy)
מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (Glycogen Storage Disease, GSD1a)
ניוון שרירים נמלין (Nemaline Myopathy)
חסר של אנזים אלפא-1 אנטיטריפסין (צורה Z) Alpha 1 Anti-Trypsin))
תסמונת 'סירופ מייפל', Maple Syrup Urine Disorder) MSUD)
ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון (PCCA)
בדיקת נשאות למחלת ICCA (Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy)
בדיקה לזיהוי נושאי מחלות תורשתיות לפי יישובי בני מיעוטים
הומוציסטינמיה עקב פגם בגן MTHFR
בדיקה לזיהוי נשאי הגן לתסמונת ג'וברט (Joubert)
בדיקה לזיהוי נשאי הגן לתסמונת 'היפופרהתירואידיזם -פיגור שכלי – דיסמורפיזם'